L'AFM-Téléthon est une association de parents et de malades qui mène un combat sans relâche contre des maladies génétiques, rares et lourdement invalidantes. Créée en 1958 par une poignée de parents révoltés contre l'impuissance de la médecine et de la science face aux maladies neuromusculaires qui touchent leurs enfants. Yolaine de Kepper mère de sept enfants, dont quatre atteints par la myopathie de Duchenne, est la fondatrice et la première présidente de l'Association.

Dès sa création, l’AFM-Téléthon a placé le soutien à la recherche et la découverte de traitements innovants au cœur de son action. 

L’Association est devenue un acteur majeur du développement des biothérapie pour les maladies rares, des traitements en rupture avec la pharmacologie classique. Ces thérapies qui utilisent les gènes ou les cellules bénéficient aussi à la médecine toute entière.

Au-delà du soutien apporté à plusieurs centaines de projets de recherche et jeunes chercheurs chaque année – appels d’offres propres ou en partenariat avec d’autres associations - l’AFM-Téléthon a créé ses propres laboratoires de recherche. 

Fédérés au sein de l’Institut des biothérapies des maladies rares, ces laboratoires sont leaders dans leur domaine respectif : Généthon pour la thérapie génique des maladies rares, I-Stem pour les cellules souches et la thérapie cellulaire des maladies monogéniques, l’Institut de Myologie pour la recherche et le traitement des maladies du muscle.

L’AFM-Téléthon est également une association en capacité de produire ses propres médicaments à travers son laboratoire Généthon Bioprod quia reçu le statut d'établissement pharmaceutique en 2013.

Comme pour la recherche, l’AFM-Téléthon privilégie l’innovation dans les domaines social et technologique. Toutes ses actions visent un même objectif : améliorer la vie des malades en attendant la guérison.

Des malades atteints de maladies neuromusculaires, jusqu’alors condamnés, ont gagné en espérance et en qualité de vie.

L’AFM-Téléthon est pionnière dans l’accompagnement de proximité (création du métier de référent parcours de santé et des services régionaux), dans la défense des droits des personnes en situation de handicap, dans la création de lieux de répit pour les aidants et les malades.

L’AFM-Téléthon initie aussi le développement de technologies innovantes pour une plus grande autonomie des personnes en situation de handicap : robotique, domotique, dispositif d’interprétation du mouvement...

L’Association s’est enfin battue pour la reconnaissance des maladies rares en créant la Plateforme maladies rares. Elle en a fait une priorité de santé publique en obtenant les premier et deuxième Plan national maladies rares.